Harnsteine bilden sich meist in der Niere (den Nierenkelchen oder dem Nierenbecken). Wenn ein Stein sich auf den Weg in den Harnleiter macht und dort stecken bleibt, kommt es zu einem akuten Harnstau, der eine Kolik verursacht. Sie äußert sich durch plötzlich einsetzende krampfhafte (z. T. äußerst starke) Flanken-, Rücken- oder Bauchschmerzen, typischerweise verbunden mit Schweißausbruch, Unruhe, Übelkeit und Erbrechen.

DieUltraschalldiagnostik ist bei Kindern die Bildgebung erster Wahl, allerdings ermöglicht der Ultraschall keine genaue Aussage über die Steingröße (da nur der Oberflächenreflex dargestellt wird) und die Nierenfunktion. Steine im mittleren Harnleiter können nicht immer dargestellt werden. Bei komplexen Steinsituationen wird, vor allem bei älteren Kindern, ein Nativ CT unter Minimierung der Strahlenbelastung durch low-dose Protokolle durchgeführt.

Zur Beurteilung der seitengetrennten Nierenfunktion wird bei einer komplexen Steinsituation oder komplizierten Anatomie eine Isotopenuntersuchungdurchgeführt (meist DMSA). Hierzu wird ein nuklearmedizinisches Kontrastmittel in die Vene gespritzt. Die Substanz reichert sich vorübergehend in der Niere an und ca. 2 Stunden nach Kontrastmittelinjektion können Aufnahmen der Niere gemacht werden, die das funktionierende Nierengewebe darstellen.

Erste Wahl bei (kleinen) Nierensteinen ist die Nierensteinzertrümmerung durch eine ESWL Maschine (Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie): In Narkose werden die Steine mittels Druckwellen von außen zertrümmert. Die Ortung der Steine erfolgt immer mit Ultraschall, also ohne Strahlenbelastung. Die Steine können meist gut zertrümmert werden, sie werden bei der ESWL aber nicht entfernt. Steinfragmente müssen anschließend durch den Harnleiter abgehen, bei einer Steingröße über ca. 15 mm wird eine innere Harnleiterschiene plaziert um den Harnabfluss sicherzustellen und Koliken zu verhindern

Wenn ein Stein therapieresistente Koliken verursacht, groß ist (über 1 cm) oder wenn asymptomatische Harnleitersteine nicht innerhalb von Tagen bis Wochen spontan abgehen, werden sie in Narkose endoskopisch durch eine URS (Ureterorenoskopie) entfernt. Hierfür stehen Kinder-Ureteroskope und kleinkalibrige Laser-Sonden zur Verfügung.

Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen haben bei Erstdiagnose oft eine erhebliche Steinlast. Solche größeren oder multiplen Nierensteine, wie auch die problematischen Steine in der unteren Kelchgruppe werden am effektivsten mittels Mini-PNL(Mini-perkutane Nephrolitholapaxie) beseitigt. In Narkose wird das Nierenhohlsystem Ultraschall-gezielt vom Rücken her durch die Haut anpunktiert und ein 4-5 mm schmaler Schaft eingeführt, durch den größere Steine unter endoskopischer Sicht zertrümmert und herausgespült werden können. Falls das Kind in einer ersten Sitzung nicht steinfrei wird, kann eine zweite Sitzung oder eine ESWL angeschlossen werden