Harnsteine bilden sich meist in der Niere (den Nierenkelchen oder dem Nierenbecken). Wenn ein Stein sich auf den Weg in den Harnleiter macht und dort stecken bleibt, kommt es zu einem akuten Harnstau, der eine Kolik verursacht. Sie äußert sich durch plötzlich einsetzende krampfhafte (z. T. äußerst starke) Flanken-, Rücken- oder Bauchschmerzen, typischerweise verbunden mit Schweißausbruch, Unruhe, Übelkeit und Erbrechen.
DieUltraschalldiagnostik ist bei Kindern die Bildgebung erster Wahl, allerdings ermöglicht der Ultraschall keine genaue Aussage über die Steingröße (da nur der Oberflächenreflex dargestellt wird) und die Nierenfunktion. Steine im mittleren Harnleiter können nicht immer dargestellt werden. Bei komplexen Steinsituationen wird, vor allem bei älteren Kindern, ein Nativ CT unter Minimierung der Strahlenbelastung durch low-dose Protokolle durchgeführt.
Zur Beurteilung der seitengetrennten Nierenfunktion wird bei einer komplexen Steinsituation oder komplizierten Anatomie eine Isotopenuntersuchungdurchgeführt (meist DMSA). Hierzu wird ein nuklearmedizinisches Kontrastmittel in die Vene gespritzt. Die Substanz reichert sich vorübergehend in der Niere an und ca. 2 Stunden nach Kontrastmittelinjektion können Aufnahmen der Niere gemacht werden, die das funktionierende Nierengewebe darstellen.