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25.07.2016

Europäisches Zertifikat für Leukämie-Diagnostik

Eine hoch spezialisierte Diagnostik von Gen-Mutationen ermöglicht eine frühzeitige Prognose des weiteren Verlaufs der Chronisch Lymphatischen Leukämie (CLL) – der häufigsten Form der Leukämie. Das Speziallabor am Krankenhaus der Elisabethinen Linz wurde für diese Diagnostik als zweite Einrichtung in Österreich von der Europäischen Forschungsinitiative für CLL zertifiziert.

Die Chronische Lymphatische Leukämie (CLL) ist die häufigste Leukämieform, die meist im höheren Alter auftritt. Oft verläuft diese Erkrankung sehr langsam und viele Patienten benötigen keine Therapie. Allerdings gibt es auch Patienten, deren Gesundheitszustand sich sehr rasch verschlechtert und die daher schon früh eine passende Behandlung benötigen. Welche Fälle das sind kann anhand der genetischen Defekte in den Leukämiezellen schon bei Diagnose der Erkrankung ermittelt werden. Eine dieser Veränderungen betrifft das TP53-Gen: mutierte Patienten haben ein hohes Risiko für einen rasch fortschreitenden Krankheitsverlauf, weshalb sie engmaschig kontrolliert werden sollten, um den Zeitpunkt des notwendigen Behandlungsbeginns nicht zu verpassen.

Das TP53-Gen wird als „Wächter des Genoms" bezeichnet, weil es bei der Regulation der Zellteilung eine zentrale Rolle spielt. Veränderungen in diesem Gen (Mutationen) führen zueinem unkontrollierten Wachstum und können in verschiedenen Krebserkrankungen gefunden werden, so auch bei der CLL.

Mittlerweile gibt es auch zwei speziell für die Behandlung von TP53-mutierten CLL-Patienten zugelassene Medikamente. Deren erfolgreicher Einsatz setzt allerdings eine zuverlässige Diagnostik voraus.

Der Nachweis von TP53 Mutationen ist sehr aufwändig und erfordert die Expertise von Speziallaboren, wie dem Kompetenzzentrum für Molekularbiologie und Genetik (KMG) am Krankenhaus der Elisabethinen. Da nicht alle Mutationen von TP53 zwangsläufig zu Krebs führen, ist die Interpretation der Testergebnisse durch erfahrene Molekularbiologen eine wesentliche Unterstützung für die behandelnden Ärzte.

Um eine zuverlässige Mutationsanalyse und Befundinterpretation zu garantieren, hat die europäische Forschungsinitiative für CLL (ERIC) Ringversuche gestartet, bei denen Untersuchungsmaterial von CLL Patienten an Speziallabore in Europa verschickt werden. Diese Proben werden auf TP53 Mutationen untersucht, die Ergebnisse interpretiert und von ERIC ausgewertet. Teilnehmende Labore erhalten ein Zertifikat, wenn sie den ERIC Standards zur TP53 Mutationsanalyse entsprechen. Die beiden Molekularbiologinnen Dr. Mathilde Födermayr und Dr. Ariana Huber-Wechselberger vom Krankenhaus der Elisabethinen Linz haben im KMG-Labor diese Analyse etabliert und sich dem ERIC-Ringversuch gestellt. Auf Anhieb wurden die Kriterien erfüllt und somit ist dieses Labor neben dem AKH Wien das zweite in Österreich, das eine zertifizierte TP53 Mutationsanalyse für Patienten mit CLL anbieten kann.